ⓔノート18-6-4　movement disorder

　臨床的な神経症候において舞踏運動などのいわゆるmovement disorderを呈する中核群と呈さない2群に大別される．中核群の代表疾患としてX連鎖性潜性遺伝性を示すMcLeod症候群があり臨床症状が酷似する．他に少数例としてHuntington病類縁疾患2型 (Huntington disease–like 2: HDL2) やパントテン酸キナーゼ関連神経変性 (pantothenate kinase associated neurodegeneration: PKAN) も有棘赤血球症を呈する例があるため中核群に含まれることがある (表18-6-5)．他方，movement disorderを呈さない群として，リポ蛋白の低下に伴う脂質の吸収不全から神経障害と有棘赤血球症をきたす疾患が存在し，無β–リポ蛋白血症 (abetalipoproteinemia: ABL) (Bassen–Kornzweig症候群)，低β–リポ蛋白血症 (hypobetalipoproteinemia) が挙げられる．これらの疾患においては，脊髄後索，末梢神経，網膜の障害を生じ，失調症状は認めるがいわゆるmovement disorderは生じない (表18-6-5)．

〔中村雅之〕